HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C.
En este tomo de las Series Garrahan se abordan los trastornos del desarrollo infantil, en particular los trastornos del neurodesarrollo (TND), desde el enfoque de las distintas disciplinas que conforman el Servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND).
Se presentan, a partir de casos clínicos, los TND que son motivo de consulta más frecuente. Los capítulos están planteados por edad y no por el trastorno del desarrollo individualmente. El motivo es que así es como se presentan en la práctica cotidiana. Destacamos la importancia de tener presente que, muchas veces, en el niño pequeño no podemos cerrar un diagnóstico al inicio y, a medida que el proceso madurativo, evoluciona el cuadro se define mejor.
Además, participan en cada capítulo las distintas disciplinas que integran el servicio, porque es la forma en que trabajamos y abordamos la asistencia de los pacientes.
En los distintos capítulos enfatizamos la jerarquía epidemiológica de los TND en la práctica pediátrica, la variabilidad de la presentación clínica y sus características espectrales según los distintos dominios afectados (motor, lingüístico, cognitivo, atencional, conductual, comunicación y socialización) y la necesidad del abordaje interdisciplinario. Con este criterio se constituyó el CIND, integrado por neurólogos, pediatras especializados en desarrollo, fonoaudiólogas especializadas en neurolingüística y psicopedagogas con formación neurocognitiva y neuropsicológica. A su vez, destacamos la interrelación con especialidades afines como salud mental, genética, neurología, neonatología, consultorios de atención pediátrica ambulatoria, oncología y cardiología, entre otras.
Mediante la descripción de casos clínicos se hace hincapié en la formulación del diagnóstico clínico inicial y la utilización de evaluaciones (pruebas diagnósticas) que evidencian las fortalezas y debilidades del niño y que permiten implementar estrategias de intervención terapéutica temprana, aunque no haya un diagnostico etiológico del problema. Los casos clínicos descriptos reflejan la importancia del seguimiento del niño en los primeros años del desarrollo sabiendo que se trata de un cerebro en desarrollo y con capacidad plástica cambiante acorde a las variaciones del entorno (p. ej., terapias especificas implementadas).
Los significativos progresos tecnológicos y la capacitación médica y de los equipos de salud, han contribuido a la mayor sobrevida de niños que antes no sobrevivían, pero también se ha generado una importante morbilidad pediátrica asociada al concepto de enfermedad crónica que requiere una actitud diagnostica anticipatoria de la disfunción neurocognitiva y madurativa a la que están expuestos estos niños. Este ha sido un objetivo del CIND: monitorizar la propia morbilidad generada por el Hospital en sus distintas intervenciones.
Los avances de las neurociencias, sobre todo en el conocimiento del desarrollo cerebral temprano, ha permitido comprender que el neurodesarrollo es un proceso dinámico y cambiante que está sustentado y guiado por un programa filogenéticamente determinado (genoma humano) y los procesos epigenéticos; es decir, genes que interactúan con el entorno, facilitan los procesos de sinaptogénesis y su especialización funcional, y constituyen así las bases neurobiológicas que sustentan la singularidad del individuo. Es así que la neurogenética, las neuroimágenes y las ciencias cognitivas han enriquecido el conocimiento de las causas de los trastornos del neurodesarrollo, así como la comprensión de las trayectorias sucesivas del desarrollo cerebral.
La Dirección Asociada de Docencia e Investigación del Hospital de Pediatría S.A.M.I.C.
Prof. Dr. Juan P. Garrahan" reconoce el contenido de este volumen como un material con valor formativo dentro del proceso de desarrollo profesional continuo.
El objetivo es compartir la modalidad de trabajo del hospital, con base en el rol central del pediatra como coordinador de la atención interdisciplinaria en cada una de sus etapas.
La aprobación del examen implicará la obtención de un certificado que acredita el aprendizaje de los contenidos y se refleja en 40 horas académicas por cada volumen de la serie.
1. Neurodesarrollo: conceptos básicos
* En este capítulo se describe la conformación y forma de trabajo de un servicio que aborda los trastornos del neurodesarrollo. Se incluyen conceptos básicos del neurodesarrollo, datos epidemiológicos, clasificaciones. Se destaca la importancia de que el pediatra se involucre en las acciones de promoción y prevención sobre el desarrollo infantil desde la consulta pediátrica.
2. Los primeros años
* En este capítulo se describirán las características del proceso de vigilancia y pesquisa de problemas del desarrollo y la clasificación de factores de riesgo. Se detallan los aspectos del proceso de evaluación del desarrollo necesarios para realizar tres tipos de diagnóstico: categórico, etiológico y funcional, con énfasis en el abordaje funcional. Se describen trastornos del desarrollo que se diagnostican con frecuencia en los primeros años como los trastornos de regulación, el retraso global del desarrollo, los trastornos del espectro autista y los retrasos del lenguaje.
3. Etapa preescolar
* En este capítulo se analizan los problemas del desarrollo más prevalentes en la etapa preescolar y se presentan casos clínicos vinculados al lenguaje, comunicación, funcionamiento cognitivo y conducta. El pediatra de cabecera debe estar atento a la identificación oportuna de estos trastornos para orientar y acompañar a las familias en el acceso a los tratamientos, inserción escolar del niño y prevención de condiciones mórbidas.
4. Etapa escolar
* En este capítulo se abordan las particularidades de esta etapa del desarrollo, que abarca desde los 6 a los 12 años. En ella, los niños enfrentan desafíos significativos marcados sobre todo por el ingreso al nivel primario de educación y por todos los factores que coexisten para que adquieran los aprendizajes esperados en esta etapa.
5. Discapacidad intelectual
* En este capítulo se describen las características del nuevo constructo de discapacidad intelectual, su prevalencia, formas de presentación clínica, factores etiológicos, grados de compromiso y estrategias para la evaluación y seguimiento. Esto permite definir un perfil de fortalezas y dificultades para delinear los sistemas de apoyo apropiados en el contexto del marco del funcionamiento humano considerado en el modelo de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud.
6. Enfermedad crónica
* La enfermedad crónica atraviesa el funcionamiento del niño y su familia. La escolaridad es la conexión con lo saludable, pero cuando por diferentes razones no es posible o las posibilidades del aprendizaje están interferidas, pasa a ser un motivo más de frustración para ese niño y esa familia. El equipo de salud debe estar ale
